El autismo es 4 veces más común en niños que en niñas. Por primera vez, los científicos del Departamento de Genética Molecular Humana del Hospital Universitario de Heidelberg encontraron una explicación para este fenómeno. Los estudios de las regiones del cerebro del ratón han demostrado que la testosterona activa ciertos genes de riesgo antes y después del nacimiento. Los resultados fueron publicados en la revista Molecular Neurobiology.
¿Cuál es la relación entre autismo y testosterona que los científicos han identificado?
Hasta ahora, se sabía que los defectos en genes específicos afectan el desarrollo de las células nerviosas.
Nuevos resultados muestran que estas "fallas" genéticas tienen un mayor efecto en el cerebro de los hombres que en las mujeres.
Los científicos tienen la primera evidencia de por qué los niños tienen un riesgo significativamente mayor de autismo. Los estudios han demostrado que en los cerebros jóvenes de ratones machos, ciertos genes se "convierten en proteínas" cada vez más. Esto, según los expertos, se ve afectado por los niveles más altos de testosterona, la hormona sexual masculina.
Un equipo de investigación ha estado estudiando los genes SHANK durante años. Los defectos en estos datos genéticos juegan un papel importante en el desarrollo del autismo y otras enfermedades mentales.
¿Más testosterona, más proteína?
Para los experimentos, el equipo utilizó un cultivo de células de tumor cerebral como modelo para el desarrollo de neuronas.
En estas células, los científicos descubrieron que la activación del gen SHANK depende de la unión de la testosterona al receptor de andrógenos. Cuando este receptor fue bloqueado, el factor de riesgo desapareció.
Los expertos pudieron confirmar el fenómeno en estudios de regiones cerebrales de ratones jóvenes en los que este receptor no se formó. Tenían significativamente menos probabilidades de sufrir autismo que los animales de control con receptores normales.
Los investigadores también examinaron la cantidad de proteína en el cerebro de ratones machos y hembras jóvenes. En los hombres que tienen más testosterona en la sangre y el cerebro, se encontró un mayor nivel de proteína.
Más proteína en el cerebro masculino aumenta el defecto en los genes SHANK y conduce al autismo. La investigación adicional tiene como objetivo crear nuevos medicamentos que bloqueen los genes "dañinos" en las primeras etapas.
¿El riesgo del segundo bebé es mucho mayor que el primero?
Con el autismo, el desarrollo de las células nerviosas en el cerebro de un niño se ve afectado. Uno de cada 68 niños (alrededor del 1,5%) padece una enfermedad mental. Los síntomas típicos son notables a una edad temprana, por lo que el diagnóstico generalmente se realiza antes del tercer año de vida.
Las personas autistas experimentan dificultades en la interacción social; comunicación y percepción
A menudo muestran intereses y habilidades especiales, así como patrones de comportamiento repetitivos y estrechos (restrictivos). Sin embargo, estas características del comportamiento autista pueden variar ampliamente de un paciente a otro.
Los científicos se preguntaron qué tan grande es el riesgo para el segundo hijo. Hasta ahora, se sabía que los hermanos también tienen un riesgo de 6.1 a 24.7%. Además, los niños sufren 4 veces más a menudo que las niñas, lo que el estudio pudo confirmar.
Ahora se sabe en qué medida el riesgo depende del género del hermano y la hermana mayores. Los autores, incluidos Nathan Palmer e Isaac Cohan de la Facultad de Medicina de Harvard, han estimado datos de seguros para más de 1.5 millones de familias estadounidenses. De los más de 3.1 millones de niños, 39,000 han sido diagnosticados con autismo.
En una mujer con autismo, el riesgo de desarrollar la enfermedad en la descendencia masculina es un 17% mayor. Para la descendencia femenina, el riesgo es del 7,6%. Por el contrario, el riesgo para los niños se reduce al 13% si se trata de un hermano mayor con autismo.
Investigadores del Instituto Carolina en Estocolmo explican esto por la influencia de la genética en el autismo. Para hacer esto, analizaron datos suecos, que incluyeron 14,516 niños con autismo. Por lo tanto, los factores genéticos juegan un papel prioritario en el 83% de los casos. Los factores ambientales tienen un efecto menor en las personas, que es del 17%.
Según los últimos datos, el riesgo para el primer hijo es del 24%, para el segundo (58%) y para el tercero (42%). Al reducir la influencia de los factores de riesgo, puede reducir la probabilidad de autismo en humanos en un 10-15%.
