Hemofilia llaman a una enfermedad hereditaria caracterizada por la falta de factores de coagulación, en la que el proceso de coagulación de la sangre se ralentiza y aumenta el tiempo de sangrado. Con mayor frecuencia, la hemofilia afecta a los niños (excepto la hemofilia C, con la cual las niñas también pueden enfermarse).
Hay tres tipos de hemofilia que difieren en un factor de coagulación que está ausente en la sangre:
- hemofilia A - es la más común, ocurre cuando no hay factor VIII de coagulación en la sangre, que está representado por una proteína especial (globulina antihemofílica).
- hemofilia B (enfermedad de Navidad): ocurre con actividad insuficiente del factor de coagulación IX o factor de Navidad.
- la hemofilia C es la forma más rara, ocurre con una falta de factor de coagulación XI.
Los portadores (conductores) del gen de la hemofilia son mujeres. Los niños que nacen de esa mujer tienen un 50% de posibilidades de contraer esta enfermedad. Los portadores mismos, por regla general, no tienen signos de hemofilia.
Hemofilia: las causas de la enfermedad.
La coagulación de la sangre (hemostasia) es una reacción protectora importante del cuerpo, que se activa por daño vascular y sangrado. Lo proporcionan sustancias especiales llamadas factores de coagulación, así como pequeñas células sanguíneas o plaquetas. La finalización exitosa del proceso de coagulación y la detención del sangrado solo es posible si todos los factores de coagulación están presentes, así como una cantidad suficiente de plaquetas. Con una deficiencia de ciertos factores de coagulación, la hemostasia oportuna se vuelve imposible, es decir, se produce hemofilia.
Hemofilia: síntomas de la enfermedad.
La hemofilia se manifiesta principalmente por los siguientes síntomas:
- sangrado prolongado que comienza de inmediato o dentro de unas pocas horas después de recibir una lesión, extracción dental o espontáneamente;
- la aparición de grandes hematomas (hematomas) después de lesiones menores;
- hemorragias nasales frecuentes;
- sangrado intraarticular (hemartrosis), que es una complicación grave de la hemofilia, caracterizada por la entrada de sangre en la articulación y dolor intenso, hinchazón de la articulación y movilidad reducida.
- la presencia de sangre en las heces y en la orina.
Hemofilia: diagnóstico de la enfermedad.
Los tres tipos de hemofilia se caracterizan por los mismos síntomas, por lo tanto, uno u otro tipo de enfermedad solo se puede diagnosticar mediante pruebas de laboratorio.
Hemofilia: tratamiento y prevención.
Para el tratamiento, es muy importante conocer el tipo de hemofilia. Como regla general, se basa en la administración intravenosa de un factor que es escaso en un paciente. Como resultado del tratamiento, se puede prevenir el sangrado o se pueden prevenir sus consecuencias sin discapacidad.
Dado que la hemofilia causa la aparición de hemorragia con inyecciones intramusculares y subcutáneas, se recomienda inyectar medicamentos por vía intravenosa o por vía oral. La dieta de los pacientes debe incluir alimentos que contengan vitaminas A, B, C, D, sales de fósforo y calcio. Con hemorragias sin complicaciones, es necesario proporcionar al paciente un descanso completo, frío. Para inmovilizar una articulación enferma, se usa un yeso durante 3-4 días, se lleva a cabo un tratamiento adicional con UHF.
Entre las medidas preventivas, un lugar importante está ocupado por el asesoramiento genético de la pareja casada. No se recomienda que un paciente con hemofilia y una mujer conductora de hemofilia, así como un hombre y una mujer sanos, tengan hijos. Cuando una mujer sana está embarazada de una paciente con hemofilia desde la semana 14 a la 16 del embarazo, el sexo fetal se determina utilizando el método de la amniocentesis transabdominal. Si muestra que el feto es una niña, se aconseja a las madres que interrumpan el embarazo debido al peligro de propagación de la hemofilia a través del conductor femenino. Un conductor femenino puede identificarse determinando los factores VIII o IX en su sangre utilizando un método bioquímico cuantitativo.
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